Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal

*Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się wybitnie niskim wzrostem i dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie, wąska twarz z płaskimi policzkami, opadanie powiek, wydatny nos z wypukłym grzbietem, nisko osadzone uszy z małymi płatkami usznymi lub ich brakiem, wysokie podniebienie/rozszczep podniebienia, mikrognacja), z towarzyszącym przedwczesnym siwieniem i łysieniem, pomarszczeniem skóry dłoni, przedwczesnym starzeniem niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu nasilenia. Obserwowano również wnętrostwo i wady układu kostnego. Od 1970 r. nie ma nowych opisów w literaturze.