Dziedziczny mioklonus - postępująca atrofia mięśni dystalnych

Kod Orpha: 2590Kod OMIM: 159950

Definicja

Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome is characterized by hereditary myoclonus and progressive distal muscular atrophy. Less than 10 cases have been reported. Treatment with clonazepam results in complete and lasting improvement of the myoclonus.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hereditary myoclonus-progressive distal muscular atrophy syndrome
Zespół Jankovica i Rivera
Jankovic-Rivera syndrome
SMA-PME
Kod ORPHA
2590
Kod OMIM
159950
Kod ICD10
G25.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl