Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, distinctive facial dysmorphism, brachydactyly, stiff and thick skin, muscular pseudohypertrophy, restricted joint mobility, hearing loss, and variable intellectual disability. Cardiovascular and respiratory involvement are common. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome Dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - utrata słuchu Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome Kod ORPHA 2588 Kod OMIM 139210 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl