Zespół holoprozencefalii, hipokinezji i wrodzonych przykurczy

Kod Orpha: 2570Kod OMIM: 306990

Definicja

Rzadka wada ośrodkowego układu nerwowego o przebiegu letalnym, występująca podczas embriogenezy i objawiająca się w okresie prenatalnym holoprosencefalią i hipokinezą płodu jako głównymi cechami. Inne objawy obejmują małogłowie, liczne przykurcze i wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Morse-Rawnsley-Sargent syndrome
Zespół holoprozencefalii i sekwencji akinezji lub hipokinezji płodu
Zespół Morse'a, Rawnsley'a i Sargenta
Kod ORPHA
2570
Kod OMIM
306990
Kod ICD10
Q04.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl