Zespół MOMO

Kod Orpha: 2563Kod OMIM: 157980

Definicja

MOMO syndrome is a very rare genetic overgrowth/obesity syndrome (see this term) characterized by macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability and ocular abnormalities. Other frequent clinical signs include macrosomia, downslanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal root, high and broad forehead and delay in bone maturation, in association with normal thyroid function and karyotype.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Macrocephaly-obesity-mental disability-ocular abnormalities syndrome
Zespół makrocefalii, otyłości, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowości oczu
Zespół makrosomii, otyłości, makrocefalii i nieprawidłowości oczu
Macrosomia-obesity-macrocephaly-ocular abnormalities syndrome
Kod ORPHA
2563
Kod OMIM
157980
Kod ICD10
Q87.3
Kod ICD11
LD2C

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl