Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare X-linked, syndromic eye disorder characterized by ocular defects (microphthalmia, orbital cysts, corneal opacities) and linear skin dysplasia of the neck, head, and chin. Additional findings may include agenesis of corpus callosum, sclerocornea, chorioretinal abnormalities, hydrocephalus, seizures, intellectual deficit, and nail dystrophy. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy MCOPS7 MCOPS7 Mikroftalmia - aplazja skóry - sclerocornea Syndromiczna mikroftalmia typu 7 Zespół MIDAS Zespół MLS MIDAS syndrome MLS syndrome Microphthalmia-dermal aplasia-sclerocornea syndrome Syndromic microphthalmia type 7 Kod ORPHA 2556 Kod OMIM 309801 Kod ICD10 Q11.2 Kod ICD11 LD21.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl