Zespół ucho - rzepka - niski wzrost

Rzadka pierwotna karłowatość mikrocefaliczna charakteryzująca się obustronną mikrocji (ciężki niedorozwój małżowin usznych), brakiem rzepek, niskim wzrostem i charakterystycznymi rysami twarzy, takimi jak wysokie czoło, małożuchwie z pełnymi wargami i małymi ustami oraz uwydatnione bruzdy nosowo-wargowe (zmarszczki uśmiechu łączące nozdrzy ze spoidłem wargowym).