Zespół Leigha dziedziczony od matki

Kod Orpha: 255210Kod OMIM: 256000

Definicja

Maternally inherited Leigh syndrome is a rare subtype of Leigh syndrome (see this term) characterized clinically by encephalopathy, lactic acidosis, seizures, cardiomyopathy, respiratory disorders and developmental delay, with onset in infancy or early childhood, and resulting from maternally-inherited mutations in mitochondrial DNA.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MILS
Choroba Leigha dziedziczona od matki
Dziecięca podostra encefalopatia martwicza dziedziczona od matki
MILS
Maternally-inherited Leigh disease
Maternally-inherited infantile subacute necrotizing encephalopathy
mtDNA-associated Leigh syndrome
Kod ORPHA
255210
Kod OMIM
256000
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
8C73.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl