Autosomalna dominująca prostępująca oftalmoplegia zewnętrzna

Kod Orpha: 254892Kod OMIM: 157640

Definicja

A rare genetic, neuro-ophthalmological disease characterized by progressive weakness of the external eye muscles, resulting in bilateral ptosis and diffuse symmetric ophthalmoparesis. Additional signs may include skeletal muscle weakness, cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, parkinsonism, cardiomyopathy, hypogonadism and depression. It is usually less severe than autosomal recessive form.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
adPEO
adPEO
Kod ORPHA
254892
Kod OMIM
157640
Kod ICD10
H49.4
Kod ICD11
9C82.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl