Autosomalna recesywna postępująca oftalmoplegia zewnętrzna

Kod Orpha: 254886Kod OMIM: 617069

Definition

A rare genetic, neuro-ophthalmological disease characterized by progressive weakness of the external eye muscles, resulting in bilateral ptosis and diffuse, symmetric ophthalmoparesis. Additional signs may include generalized skeletal muscle weakness, muscle atrophy, sensory axonal neuropathy, ataxia, cardiomyopathy, and psychiatric symptoms. It is usually more severe than autosomal dominant form.

Dane
Classification

Choroba

Synonyms
arPEO
arPEO
ORPHA code
254886
OMIM code
617069
ICD10 code
H49.4
ICD11 code
9C82.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl