Opóźnienie rozwoju ruchowego z powodu ekspresji ojcowskiego wadliwego genu 14q32.2

Kod Orpha: 254516Kod OMIM: 616222

Definicja

Temple syndrome is a rare, genetic disease characterized by pre-and postnatal growth delay, feeding difficulties, muscular hypotonia, motor developmental delay (with or without mild intellectual disability) and mild facial dysmorphism, such as broad, prominent forehead, short nose with flat nasal root and wide tip, downturned corners of mouth, high-arched palate and micrognathia. Additonal features include childhood-onset central obesity, premature puberty and variable bone abnormalities (e.g. small hands and feet, dolichospondyly, slender long bones and craniofacial disproportion).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
254516
Kod OMIM
616222
Kod ICD10
Q87.8,
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl