Zespół dystalnej mikrodelecji 7q11.23

Kod Orpha: 254351Kod OMIM: 613729

Definicja

*Zespół dystalnej mikrodelecji 7q11.23 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się padaczką, zaburzeniami neurorozwojowymi różnego stopnia, w tym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualna o różnym stopniu nasilenia, trudnościami w uczeniu się i zaburzeniami neurobehawioralnymi (zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadmierna aktywność, impulsywność, agresja, samookaleczanie, depresja).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Distal del(7)(q11.23)
Dystalna del(7)(q11.23)
Dystalna monosomia 7q11.23
Distal monosomy 7q11.23
Kod ORPHA
254351
Kod OMIM
613729
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl