Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A

Kod Orpha: 247698Kod OMIM: 171400

Definicja

A form of multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) syndrome characterized by medullary thyroid carcinoma in association with pheochromocytoma (one or both adrenal glands can be affected) and/or primary hyperparathyroidism (caused by parathyroid adenoma). Onset is typically later than in MEN2B, before 35 years of age. Diarrhea is the most frequent systemic symptom. Patients can develop Hirschsprung disease and, less frequently, cutaneous lichen amyloidosis or excessive production of adrenocorticotropic hormone.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
MEN2A
MEN2A
Zespół PTC
Zespół Sipple'a
PTC syndrome
Sipple syndrome
Kod ORPHA
247698
Kod OMIM
171400
Kod ICD10
D44.8
Kod ICD11
2F7A.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl