Citrulinemia typu I o poczatku w wieku dorosłym

Kod Orpha: 247573Kod OMIM:

Definicja

A form of citrullinemia type I characterized clinically by adult onset of symptoms including variable hyperammonemia and less striking neurological findings which may include intense headache, scotomas, migraine-like episodes, ataxia, slurred speech, lethargy and drowsiness. Serious increased intracranial pressure may occur.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Citrulinemia typu 1 o poczatku w wieku dorosłym
Citrulinemia typu 1 o późnym początku
Citrulinemia typu I o późnym poczatku
Late-onset citrullinemia type 1
Kod ORPHA
247573
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E72.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl