Niedobór dehydrogenazy dimetyloglicyny

Kod Orpha: 243343Kod OMIM: 605850

Definicja

Dimethylglycine dehydrogenase deficiency is an extremely rare autosomal recessive glycine metabolism disorder characterized clinically in the single reported case to date by muscle fatigue and a fish-like odor.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
DMG dehydrogenase deficiency
Niedobór dehydrogenazy DMG
Niedobór DMGDH
DMGDH deficiency
Kod ORPHA
243343
Kod OMIM
605850
Kod ICD10
E72.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl