Makrosomia - małoocze - rozszczep podniebienia

Kod Orpha: 2432Kod OMIM: 248110

Definicja

*Zespół makrosomia - małoocze - rozszczep podniebienia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się makrosomią o wczesnym początku, obustronnym ciężkim małooczem i wystającym brzuchem z powiększeniem wątroby. Dodatkowo opisywano brachycefalię, duże ciemiączka, wydatne czoło, zadarty nos i rozszczep podniebienia. Napady bezdechu z sinicą i uogólniające się infekcje prowadzą do śmierci w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Od 1989 roku nie ma nowych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Teebi-Al Saleh-Hassoon syndrome
Zespół Teebi, Al Saleh i Hassoon
Kod ORPHA
2432
Kod OMIM
248110
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl