Obwodowa neuropatia ruchowa - dysautonomia

Kod Orpha: 2400Kod OMIM: 252320

Definicja

Peripheral motor neuropathy-dysautonomia syndrome is characterised by distal, slowly progressive muscular weakness, childhood-onset amyotrophy, autonomic dysfunction characterized by profuse sweating, distal cyanosis related to cold weather, orthostatic hypotension, and esophageal achalasia. It has been described in two sisters. Inheritance appears to be autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Lisker-Garcia-Ramos syndrome
Zespół Liskera, Garcia i Ramosa
Kod ORPHA
2400
Kod OMIM
252320
Kod ICD10
G60.8
Kod ICD11
8C2Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl