Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency is a very rare subtype of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, see this term) characterized by either early-onset lactic acidosis and delayed development, later-onset neurological dysfunction or liver disease. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy DLD deficiency Choroba syropu klonowego z deficytem E3 Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Niedobór DLD Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency E3-deficient maple syrup urine disease Kod ORPHA 2394 Kod OMIM 246900 Kod ICD10 E74.4 Kod ICD11 5C53.02 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl