Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Jaskra wtórna do soczewki kulistej/ektopia soczewki i rogówka olbrzymia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, izolowaną wadą rozwojową oka, która charakteryzuje się wrodzoną rogówką olbrzymią, powiązaną z soczewką kulistą i/lub ektopią soczewki, co prowadzi do blokady źrenic i wtórnej jaskry. Dodatkowe cechy mogą obejmować płaskie tęczówki, drżenie tęczówki, krótkowzroczność osiową, bardzo głębokie komory przednie, miotyczne, owalne źrenice bez wyraźnych zarysowanych granic, ból i podrażnienie oczu manifestujące się zapaleniem spojówek, obrzęk rogówki i centralne bliznowacenie, a także wysokie podniebienie. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Megalocornea-spherophakia-secondary glaucoma syndrome Rogówka olbrzymia - soczewka kulista - jaskra wtórna Kod ORPHA 238763 Kod OMIM 251750 Kod ICD10 Q15.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl