Autosomalna recesywna choroba limfoproliferacyjna

Kod Orpha: 238505Kod OMIM: 615122

Definicja

A rare autosomal recessive primary immunodeficiency characterized by Epstein-Barr virus (EBV)-triggered lymphoprolipherative disorders such as malignant B-cell proliferation, Hodgkin lymphoma, B-cell lymphoma and EBV-driven hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Aplastic anemia and inflammatory disorders such as uveitis and oral ulcers are also observed.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency
CD27 deficiency
Autosomal recessive lymphoproliferative disease due to CD27 deficiency
CD27 deficiency
Kod ORPHA
238505
Kod OMIM
615122
Kod ICD10
D47.9
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl