Amyloidoza AApoAII

Kod Orpha: 238269Kod OMIM:

Definicja

A rare hereditary amyloidosis with primary renal involvement characterized by variable onset of renal insufficiency with edema, hypertension, proteinuria, and azotemia, eventually leading to end-stage renal disease. Amyloid cardiomyopathy and histopathological evidence of amyloid deposition in other organs, such as the spleen, liver, adrenal glands, and pancreas, among others, have also been described.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Apolipoprotein A-II amyloidosis
Amyloidoza apolipoproteinowa A-II
Dziedziczna amyloidoza nerek z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll
Dziedziczna nefropatia amyloidowa z powodu wariantu polipoproteiny A-ll
Rodzinna amyloidoza nerek z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll
Rodzinna nefropatia amyloidowa z powodu wariantu apolipoproteiny A-ll
Familial amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant
Familial renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant
Hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein A-II variant
Hereditary renal amyloidosis due to apolipoprotein A-II variant
Kod ORPHA
238269
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E85.0
Kod ICD11
5D00.2Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl