Porażenie mięśnia odwodziciela krtani - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 2375Kod OMIM: 308850

Definicja

A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by congenital and permanent vocal cord paralysis causing severe congenital laryngeal stridor, associated with intellectual disability in male patients. Other presenting symptoms may include weak cry, cough, cyanosis, neonatal asphyxia, feeding difficulty, aspiration, and bronchiectasis. Microcephaly, tone abnormalities, visual and hearing impairment may also be associated features.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Plott syndrome
Zespół plotta
Kod ORPHA
2375
Kod OMIM
308850
Kod ICD10
J38.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl