Zespół Sanjada i Sakatiego

Kod Orpha: 2323Kod OMIM: 241410

Definicja

Sanjad-Sakati syndrome (SSS), also known as hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism, is a rare multiple congenital anomaly syndrome, mainly occurring in the Middle East and the Arabian Gulf countries, characterized by intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism (that can cause hypocalcemic tetany or seizures in infancy), severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy and large ears, long philtrum, thin lips and micrognathia), and mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (i.e. nanophthalmos, retinal vascular tortuosity and corneal opacification/clouding) and superior mesenteric artery syndrome have also been reported. Although SSS shares the same locus with the autosomal recessive form of Kenny-Caffey syndrome (see this term), the latter differs from SSS by its normal intelligence and skeletal features.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
HRD syndrome
SSS
Zespół HRD
Zespół niedoczynności przytarczyc, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii
Zespół niedoczynności przytarczyc, niskiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i napadów padaczkowych
Zespół Richardsona i Kirka
Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome
Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome
Richardson-Kirk syndrome
SSS
Kod ORPHA
2323
Kod OMIM
241410
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD24.D

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl