Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Sanjad-Sakati syndrome (SSS), also known as hypoparathyroidism - intellectual disability-dysmorphism, is a rare multiple congenital anomaly syndrome, mainly occurring in the Middle East and the Arabian Gulf countries, characterized by intrauterine growth restriction at birth, microcephaly, congenital hypoparathyroidism (that can cause hypocalcemic tetany or seizures in infancy), severe growth retardation, typical facial features (long narrow face, deep-set eyes, beaked nose, floppy and large ears, long philtrum, thin lips and micrognathia), and mild to moderate intellectual deficiency. Ocular findings (i.e. nanophthalmos, retinal vascular tortuosity and corneal opacification/clouding) and superior mesenteric artery syndrome have also been reported. Although SSS shares the same locus with the autosomal recessive form of Kenny-Caffey syndrome (see this term), the latter differs from SSS by its normal intelligence and skeletal features. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy HRD syndrome SSS Zespół HRD Zespół niedoczynności przytarczyc, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii Zespół niedoczynności przytarczyc, niskiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i napadów padaczkowych Zespół Richardsona i Kirka Hypoparathyroidism-intellectual disability-dysmorphism syndrome Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome Richardson-Kirk syndrome SSS Kod ORPHA 2323 Kod OMIM 241410 Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD24.D *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl