Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Wrodzony złożony niedobór hormonów przysadki mózgowej z niedosłuchem czuciowo-nerwowym i nieprawidłowościami kręgosłupa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niedoborem hormonów przysadki mózgowej, który charakteryzuje się niedoczynnością przysadki (z niedoborem ACTH lub bez) oraz nieprawidłowościami kręgosłupa, często pod postacią sztywności kręgosłupa szyjnego i krótkiej szyi z ograniczoną rotacją, oraz zróżnicowanym niedosłuchem czuciowo-nerwowym. Przednia część przysadki mózgowej jest zazwyczaj nieprawidłowa (zwykle hipoplastyczna); rzadko towarzyszy łagodne opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-deafness-rigid cervical spine syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiency-deafness-rigid cervical spine syndrome Kod ORPHA 231720 Kod OMIM 221750 Kod ICD10 E23.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl