Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej

Kod Orpha: 231556Kod OMIM: 226440

Definicja

*Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej jest rzadkim podtypem granicznego pęcherzowego oddzielania się naskórka, który charakteryzuje się obecnością pęcherzy otoczonych rumieniem i zlokalizowanych na przedniej powierzchni kończyn dolnych, dystroficznych paznokci stóp, wad szkliwa zębów oraz łagodnej lub ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Dodatkowo opisywano podwichnięcie soczewek i łagodną dysmorfię twarzy (z krótką częścią środkową twarzy, prognatyzmem i cienką czerwienią wargi górnej). Od 1992 r. w literaturze nie ma nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome
Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome
Kod ORPHA
231556
Kod OMIM
226440
Kod ICD10
Q81.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl