Zespół Johansona i Blizzarda

Kod Orpha: 2315Kod OMIM: 243800

Definicja

Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is a multiple congenital anomaly characterized by exocrine pancreatic insufficiency, hypoplasia/aplasia of the nasal alae, hypodontia, sensorineural hearing loss, growth retardation, anal and urogenital malformations, and variable intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
JBS
JBS
Kod ORPHA
2315
Kod OMIM
243800
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl