Rybia łuska - niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek

Kod Orpha: 2278Kod OMIM: 242530

Definicja

Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome is characterised by nonbullous congenital ichthyosis, intellectual deficit, dwarfism and renal impairment. It has been described in four members of one Iranian family. Transmission is autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Passwell-Goodman-Siprkowski syndrome
Zespół Passwella, Goodmana i Siprkowskiego
Kod ORPHA
2278
Kod OMIM
242530
Kod ICD10
-
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl