Zespół ICF

Kod Orpha: 2268Kod OMIM: 614069

Definicja

The Immunodeficiency, Centromeric region instability, Facial anomalies syndrome (ICF) is a rare autosomal recessive disease characterized by immunodeficiency, although B cells are present, and by characteristic rearrangements in the vicinity of the centromeres (the juxtacentromeric heterochromatin) of chromosomes 1 and 16 and sometimes 9.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome
Niedobór odporności - niestabilność centromeryczna - anomalie twarzy
Kod ORPHA
2268
Kod OMIM
614069
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
4A01.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl