Spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna typu Goldblatta

Kod Orpha: 2261Kod OMIM: 241760

Definicja

A very rare multiple congenital anomalies syndrome described in three brothers of one South-African family, and characterized by hypospadias and intellectual deficit, in association with microcephaly, craniofacial dysmorphism, joint laxity and beaked nails.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Goldblatt-Wallis syndrome
Zespół Goldblatta i Wallisa
Kod ORPHA
2261
Kod OMIM
241760
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl