Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by spinal cord anterior horn cell degeneration in addition to pontocerebellar hypoplasia. Clinically, patients manifest with a severe global development deficit that is evident early on from difficulties in feeding and swallowing Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Norman disease Choroba Normana PCH1 PCH1 Kod ORPHA 2254 Kod OMIM 616081 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl