Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome is characterised by symmetric, nonopposable triphalangeal thumbs and radial hypoplasia. It has been described in eight patients (five females and three males) spanning generations of a family. The affected males also presented with hypospadias. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait. Dane Classification Zespół wad wrodzonych Synonyms Schmitt-Gillenwater-Kelly syndrome Zespół Schmitta, Gillenwatera i Kelly'ego ORPHA code 2252 OMIM code 179250 ICD10 code Q87.2 ICD11 code - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl