Hipoplazja kości łokciowej - trójpaliczkowe kciuki - spodziectwo - diastema szczęki

Kod Orpha: 2252Kod OMIM: 179250

Definicja

Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome is characterised by symmetric, nonopposable triphalangeal thumbs and radial hypoplasia. It has been described in eight patients (five females and three males) spanning generations of a family. The affected males also presented with hypospadias. The syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Schmitt-Gillenwater-Kelly syndrome
Zespół Schmitta, Gillenwatera i Kelly'ego
Kod ORPHA
2252
Kod OMIM
179250
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl