Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Deformacja kciuka - łysienie - zaburzenia pigmentacji jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zespołem wad rozwojowych kończyn, który charakteryzuje się niskim wzrostem, rzadkimi włosami na głowie, hipoplastycznymi, osadzonymi proksymalnie kciukami i hiperpigmentacją skóry z punktowymi odbarwieniami. Opisywano także obecność pojedynczego, górnego środkowego siekacza. Od 1988 roku nie ma nowych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome Kod ORPHA 2251 Kod OMIM 188150 Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl