Hipolplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe)

Kod Orpha: 2246Kod OMIM: 213000

Definicja

*Hipoplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe) jest rzadkim zespołem z wadą móżdżku jako główną cechą, charakteryzuje się niedorozwojem móżdżku, obustronnymi zmianami barwnikowymi siatkówki, niepełnosprawnością intelektualną o nasileniu łagodnym do umiarkowanego, z wyraźnym opóźnieniem rozwoju mowy. W obrazie klinicznym obserwuje się wczesne opóźnienie rozwoju, centralne i obwodowe niepostępujące upośledzenie widzenia lub bezobjawowe zmiany na siatkówce, obniżenie napięcia mięśniowego, niepostępującą ataksję oraz oczopląs.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2246
Kod OMIM
213000
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LD20.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl