Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Hipoplazja móżdżku - zwyrodnienie tapetoretinalne (naczyniowo-siatkówkowe) jest rzadkim zespołem z wadą móżdżku jako główną cechą, charakteryzuje się niedorozwojem móżdżku, obustronnymi zmianami barwnikowymi siatkówki, niepełnosprawnością intelektualną o nasileniu łagodnym do umiarkowanego, z wyraźnym opóźnieniem rozwoju mowy. W obrazie klinicznym obserwuje się wczesne opóźnienie rozwoju, centralne i obwodowe niepostępujące upośledzenie widzenia lub bezobjawowe zmiany na siatkówce, obniżenie napięcia mięśniowego, niepostępującą ataksję oraz oczopląs. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 2246 Kod OMIM 213000 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl