Niedoczynność przytarczyc - głuchota - choroba nerek

Kod Orpha: 2237Kod OMIM: 146255

Definicja

Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease syndrome is a rare, clinically heterogeneous genetic disorder characterized by the triad of hypoparathyroidism (H), sensorineural deafness (D) and renal disease (R).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Barakat syndrome
Zespół Barakata
Zespół HDR
HDR syndrome
Hypoparathyroidism-sensorineural hearing loss-renal disease syndrome
Kod ORPHA
2237
Kod OMIM
146255
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl