Pierwotny hipogonadyzm hipergonadotropowy - łysienie ciemieniowe

Kod Orpha: 2232Kod OMIM: 241090

Definicja

A rare endocrine disorder characterized by primary hypogonadism and partial alopecia. Females present with Mûllerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia, primary amenorrhea, and sparse or absent axillary and pubic hair. Some patients also presented sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis or mild intellectual disability. The only described male presents with germinal cell aplasia. Affected individual all present partical scalp alopecia.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Al Awadi-Farag-Teebi syndrome
Zespół Al Awadi, Farag i Teebi
Kod ORPHA
2232
Kod OMIM
241090
Kod ICD10
E29.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl