Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare endocrine disorder characterized by primary hypogonadism and partial alopecia. Females present with Mûllerian hypoplasia, absent or streak ovaries, hypoplastic internal genitalia, primary amenorrhea, and sparse or absent axillary and pubic hair. Some patients also presented sparse eyebrows, microcephaly, flat occiput, dorsal kyphosis or mild intellectual disability. The only described male presents with germinal cell aplasia. Affected individual all present partical scalp alopecia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Al Awadi-Farag-Teebi syndrome Zespół Al Awadi, Farag i Teebi Kod ORPHA 2232 Kod OMIM 241090 Kod ICD10 E29.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl