Hipertrypofanemia

Kod Orpha: 2224Kod OMIM: 600627

Definicja

A rare inborn error of metabolism characterized by congenital hypertryptophanemia and hyperserotonemia. Patients are typically asymptomatic, although developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities, among others, have been reported in association.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
2224
Kod OMIM
600627
Kod ICD10
E70.8
Kod ICD11
5C50.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl