Hipertrichoza szyjna - neuropatia obwodowa

Kod Orpha: 2218Kod OMIM: 239840

Definicja

Rzadki zespół genetyczny charakteryzujący się współwystępowaniem wrodzonego nadmiernego owłosienia w przednim odcinku szyjnym z obwodową neuropatią czuciowo-ruchową. Powiązane cechy mogą obejmować wady siatkówki, rozszczep kręgosłupa, kifoskoliozę i koślawość paluchów oraz opóźnienie rozwoju (jeden przypadek). Od 1993 roku nie było dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
2218
Kod OMIM
239840
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
LD27.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl