Dysplastyczna hiperostoza korowa typu Kozłowskiego i Tsuruta

Kod Orpha: 2204Kod OMIM:

Definicja

*Dysplastyczna hiperostoza korowa jest niezwykle rzadką pierwotną dysplazją kostną ze zwiększoną gęstością kości, która charakteryzuje się śmiertelną karłowatością noworodków z towarzyszącym masywnym obrzękiem, wąską klatką piersiową i krótkimi kończynami oraz rozległym pogrubieniem warstwy korowej wszystkich kości długich, żeber, obojczyków i łopatek oraz rozszczepem przedniej powierzchni trzonów kręgowych.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Kozlowski-Tsuruta syndrome
Zespół Kozlowskiego i Tsuruta
Kod ORPHA
2204
Kod OMIM
-
Kod ICD10
M89.8
Kod ICD11
LD24.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl