Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Hyperlysinaemia is a lysine metabolism disorder characterised by elevated levels of lysine in the cerebrospinal fluid and blood. Variable degrees of saccharopinuria are also present. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Hyperlysinemia type I Hiperlizynemia typu I Niedobór reduktazy lizyny alfa-keto glutarowej Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency Kod ORPHA 2203 Kod OMIM 238710 Kod ICD10 E72.3 Kod ICD11 5C50.4 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl