Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo odnosi się do raka jajnika spowodowanego mutacjami germinalnymi w różnych genach, zwykle związanego z dodatkowymi czynnikami ryzyka choroby nowotworowej. Najczęściej występuje zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC), związany z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 oraz dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (HNPCC), związany z mutacjami w genach kodujących białka zaangażowane w naprawę niesparowanych zasad (ang. mismatch repair). Mutacje w genie STK11 , powodujące zespół Peutza i Jeghersa, są również związane z ryzykiem wystąpienia raka jajnika (typowo guzów z komórek zrębu i sznurów płciowych) Mutacje w innych genach, w tym RAD51C , RAD51D , PALB2 , wiążą się z podwyższonym ryzykiem raka jajnika u mniejszego odsetka pacjentek. Dane Klasyfikacja Choroba Kod ORPHA 213524 Kod OMIM - Kod ICD10 C56 Kod ICD11 2C73.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl