Dysplazja stawu biodrowego typu Beukesa

Kod Orpha: 2114Kod OMIM: 142669

Definicja

Pierwotna dysplazja kości, charakteryzująca się przedwczesną artropatią zwyrodnieniową stawu biodrowego. Choroba objawia się dyskomfortem/bólem stawu biodrowego i zaburzeniami chodu, które zwykle rozwijają się w dzieciństwie i prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności funkcjonalnej i ograniczenie ruchomości we wczesnej dorosłości. Zajęcie trzonów kręgów i innych stawów jest minimalne, wzrost nie jest istotnie zmniejszony, a ogólny stan zdrowia nie ulega pogorszeniu. W obrazie radiologicznym głowy kości udowych są spłaszczone i nieregularne, a w stawach biodrowych rozwija się zwyrodnienie, o czym świadczy obecność torbieli okołostawowych, stwardnienia w kościach i zwężenia szpar stawowych.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
BFHD
BFHD
Przedwczesna osteoartropatia zwyrodnieniowa stawu biodrowego
Rodzinna dysplazja stawów biodrowych Beukesa
Zespół Cilliersa i Beightona
Beukes familial hip dysplasia
Cilliers-Beighton syndrome
Premature degenerative osteoarthropathy of the hip
Kod ORPHA
2114
Kod OMIM
142669
Kod ICD10
Q65.8
Kod ICD11
LD24.6Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl