Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Pierwotna dysplazja kości, charakteryzująca się przedwczesną artropatią zwyrodnieniową stawu biodrowego. Choroba objawia się dyskomfortem/bólem stawu biodrowego i zaburzeniami chodu, które zwykle rozwijają się w dzieciństwie i prowadzą do ciężkiej niepełnosprawności funkcjonalnej i ograniczenie ruchomości we wczesnej dorosłości. Zajęcie trzonów kręgów i innych stawów jest minimalne, wzrost nie jest istotnie zmniejszony, a ogólny stan zdrowia nie ulega pogorszeniu. W obrazie radiologicznym głowy kości udowych są spłaszczone i nieregularne, a w stawach biodrowych rozwija się zwyrodnienie, o czym świadczy obecność torbieli okołostawowych, stwardnienia w kościach i zwężenia szpar stawowych. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy BFHD BFHD Przedwczesna osteoartropatia zwyrodnieniowa stawu biodrowego Rodzinna dysplazja stawów biodrowych Beukesa Zespół Cilliersa i Beightona Beukes familial hip dysplasia Cilliers-Beighton syndrome Premature degenerative osteoarthropathy of the hip Kod ORPHA 2114 Kod OMIM 142669 Kod ICD10 Q65.8 Kod ICD11 LD24.6Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl