Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna

*Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się niepostępującym, zmiennym spastycznym niedowładem czterokończynowym u wielu członków jednej rodziny, przy braku dodatkowych czynników komplikujących przebieg ciąży lub porodu (np. niedotlenienie okołoporodowe, zakażenie wrodzone). Dodatkowe objawy kliniczne obejmują wrodzoną hipotonię, niepełnosprawność intelektualną i opóźnienie rozwoju. Może wystąpić dysfagia, dyzartria, zez rozbieżny, oczopląs, drgawki i zanik mózgu ze znacznym poszerzeniem komór mózgowych.