Osteopetroza pośrednia

Kod Orpha: 210110Kod OMIM: 611497

Definicja

*Osteopetroza pośrednia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną pierwotną dysplazją kostną, przebiegającą ze zwiększoną gęstością kości. Charakteryzuje się podatnością na złamania po niewielkich nawet urazach, niedokrwistością i charakterystycznymi zmianami radiologicznymi w układzie kostnym, takimi jak kręgi przypominające sandwicza, deformacje kręgów o wyglądzie kości w kości (ang. bone-within-bone), przynasady kości udowych w kształcie kolby Erlenmeyera i łagodna osteoskleroza podstawy czaszki. Rzadko opisywano wady uzębienia i zaburzenia widzenia, spowodowane przez ucisk na nerw wzrokowy.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Autosomal recessive intermediate osteopetrosis
Autosomalna recesywna osteopetroza pośrednia
Kod ORPHA
210110
Kod OMIM
611497
Kod ICD10
Q78.2
Kod ICD11
LD24.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl