Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Osteopetroza pośrednia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną pierwotną dysplazją kostną, przebiegającą ze zwiększoną gęstością kości. Charakteryzuje się podatnością na złamania po niewielkich nawet urazach, niedokrwistością i charakterystycznymi zmianami radiologicznymi w układzie kostnym, takimi jak kręgi przypominające sandwicza, deformacje kręgów o wyglądzie kości w kości (ang. bone-within-bone), przynasady kości udowych w kształcie kolby Erlenmeyera i łagodna osteoskleroza podstawy czaszki. Rzadko opisywano wady uzębienia i zaburzenia widzenia, spowodowane przez ucisk na nerw wzrokowy. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Autosomal recessive intermediate osteopetrosis Autosomalna recesywna osteopetroza pośrednia Kod ORPHA 210110 Kod OMIM 611497 Kod ICD10 Q78.2 Kod ICD11 LD24.10 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl