Zespół Grubbena, de Cocka i Borghgraefa

Kod Orpha: 2101Kod OMIM: 233810

Definicja

Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome is a rare intellectual disability syndrome characterized by pre- and postnatal growth deficiency, generalized muscular hypotonia, developmental delay (particularly of speech and language), hypotrophy of distal extremities, small and puffy hands and feet, eczematous skin and dental anomalies (i.e. small, widely-spaced teeth). Partial agenesis of the corpus callosum and a selective immunoglobulin IgG2 subclass deficiency have also been reported in some patients.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Developmental delay-hypotonia-extremities hypertrophy syndrome
Opóźnienie rozwoju - hipotonia - hipertrofia kończyn
Kod ORPHA
2101
Kod OMIM
233810
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl