Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Cone dystrophy with supernormal rod response (CDSRR) is an inherited retinopathy, with an onset in the first or second decade of life, characterized by poor visual acuity (due to central scotoma), photophobia, severe dyschromatopsia, and occasionally, nystagmus. Night blindness usually develops later in the course of the disease, but it can also be apparent from childhood. A hallmark of CDSRR is the decreased and delayed dark-adapted response to dim flashes in electroretinographic recordings, which contrasts with the supernormal b-wave response at the highest levels of stimulation. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Cone dystrophy with supernormal rod ERG Dystrofia stożka z ponadnormalnym ERG pręcików Cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram Cone dystrophy with supernormal scotopic electroretinogram Kod ORPHA 209932 Kod OMIM 610356 Kod ICD10 H35.5 Kod ICD11 9B7Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl