Proksymalny rdzeniowy zanik mięśni o początku w wieku dorosłym, autosomalny dominujący

Kod Orpha: 209335Kod OMIM: 182980

Definicja

A rare, genetic, motor neuron disease characterized by adulthood-onset of slowly progressive, proximal muscular weakness with fasciculations, amyotrophy, cramps, and absent/hypoactive reflexes, without bulbar or pyramidal involvement.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal dominant adult-onset proximal SMA
Choroba Finkela
Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy, Finkel type
Finkel disease
SMAFK
Kod ORPHA
209335
Kod OMIM
182980
Kod ICD10
G12.1
Kod ICD11
8B61.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl