Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru GLUT2

Kod Orpha: 2088Kod OMIM: 227810

Definicja

A rare glycogen storage disease due to a deficiency in solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2 and characterized by hepatorenal glycogen accumulation leading to severe renal tubular dysfunction and impaired glucose and galactose metabolism.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
GSD due to GLUT2 deficiency
Choroba Fanconiego i Bickela
Glikogenoza Fanconiego i Bickela
Glikogenoza z powodu niedoboru GLUT2
GSD z powodu niedoboru GLUT2
Glycogen storage disease due to GLUT2 deficiency
Glycogenosis due to GLUT2 deficiency
Kod ORPHA
2088
Kod OMIM
227810
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
5C51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl