Jaskra - ektopia - soczewka mała i kulista - sztywność stawów - niski wzrost

Kod Orpha: 2084Kod OMIM: 608328

Definicja

A rare genetic, syndromic eye disorder characterized by progressive joint stiffness, glaucoma, short stature and lens dislocation. This syndrome shows similarities to Moore-Federman syndrome.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
GEMSS syndrome
Zespół Gemssa
Kod ORPHA
2084
Kod OMIM
608328
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl