Zespół Gemignaniego

*Zespół Gemignaniego jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się wolno postępującą ataksją, zanikiem mięśni rąk i przedramion, paraplegią spastyczną, postępującym niedosłuchem czuciowo-nerwowym, hipogonadyzmem i niskim wzrostem. Dodatkowe cechy obejmują uogólniony zanik móżdżku i wady obwodowego układu nerwowego. Opisywano również skrócenie szyjnego odcinka rdzenia kręgowego, niepełnosprawność intelektualną/w zakresie umiejętności językowych oraz miejscowe bielactwo. Od 1989 roku nie ma nowych opisów w literaturze.