Izolowany bezobjawowy podwyższony poziom fosfokinazy kreatyny

Kod Orpha: 206599Kod OMIM:

Definicja

*Izolowane bezobjawowe podwyższenie stężenia fosfokinazy kreatyny jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się utrzymującym się podwyższeniem aktywności kinazy fosfokreatynowej (CK) w surowicy bez żadnych klinicznych, neurofizjologicznych lub histopatologicznych objawów choroby nerwowo-mięśniowej, możliwej do stwierdzenia za pomocą dostępnych procedur laboratoryjnych. Zwykle jest wykrywane przypadkowo, a rozpoznanie ustala się po wykluczeniu innych możliwych przyczyn podwyższonego stężenia CK.

Dane
Klasyfikacja

Wada biologiczna

Synonimy
Idiopathic asymptomatic hyperCKemia
Isolated asymptomatic hyperCKemia
Kod ORPHA
206599
Kod OMIM
-
Kod ICD10
R74.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl